Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 76.995.126–77.037.475 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 42,4 kb
Πρωτεΐνη
416 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000558012.6NM_003978.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

    • Σύνδρομο PAPA (πυογόνος αρθρίτιδα, πυοδερματίτιδα γάγγραινώδης και ακμή)Αυτοσωμικός επικρατής

      Επεισόδια αποστειρωμένης φλεγμονής των αρθρώσεων με σοβαρά δερματικά έλκη και ακμή, που προκαλούνται από παραλλαγές στο γονίδιο PSTPIP1.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PSTPIP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του PSTPIP1. PSTPIP1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 76.516.301 έως 77.516.300.Χρωμόσωμα 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76.347.904–76.905.970, αλυσίδα αντίστροφηSCAPERRCN2: 76.931.649–76.954.393, αλυσίδα ευθείαRCN2PSTPIP1: 76.995.126–77.037.475, αλυσίδα ευθείαPSTPIP1TSPAN3: 77.041.404–77.083.984, αλυσίδα αντίστροφηTSPAN3PEAK1: 77.100.656–77.420.301, αλυσίδα αντίστροφηPEAK1HMG20A: 77.419.830–77.496.554, αλυσίδα ευθείαHMG20AΔιάγραμμα του PSTPIP1: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 76.995.126–76.995.609, 484 βάσειςΈξώνιο 2: 77.018.148–77.018.248, 101 βάσειςΈξώνιο 3: 77.018.457–77.018.531, 75 βάσειςΈξώνιο 4: 77.025.284–77.025.318, 35 βάσειςΈξώνιο 5: 77.025.498–77.025.604, 107 βάσειςΈξώνιο 6: 77.027.852–77.027.914, 63 βάσειςΈξώνιο 7: 77.028.554–77.028.652, 99 βάσειςΈξώνιο 8: 77.029.529–77.029.574, 46 βάσειςΈξώνιο 9: 77.030.502–77.030.581, 80 βάσειςΈξώνιο 10: 77.031.180–77.031.278, 99 βάσειςΈξώνιο 11: 77.032.298–77.032.394, 97 βάσειςΈξώνιο 12: 77.032.862–77.032.952, 91 βάσειςΈξώνιο 13: 77.035.508–77.035.563, 56 βάσειςΈξώνιο 14: 77.035.802–77.035.935, 134 βάσειςΈξώνιο 15: 77.037.045–77.037.475, 431 βάσεις12468101214155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 42,4 kb του γονιδίου· 1.251 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PSTPIP1

2

θέσεις στο PSTPIP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,4 kb του PSTPIP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSTPIP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PSTPIP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pstpip1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας