Γονίδιο
RUNX1
RUNX family transcription factor 1
- HGNC 10471(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000159216(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 861(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 21q22.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 261,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 480 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- PEBP2A2, AMLCR1
- Προηγούμενα σύμβολα
- AML1, CBFA2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000675419.1NM_001754.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RUNX1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες
- Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία με προδιάθεση για καρκίνο του αίματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα επικρατών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της οικογενειακής διαταραχής αιμοπεταλίων RUNX1, στην οποία ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων ή η ελαττωματική λειτουργία τους συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυελοειδών καρκίνων του αίματος, όπως το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και η οξεία μυελοειδής λευχαιμία, καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την τακτική παρακολούθηση της αιματολογικής εικόνας, και οι συγγενείς που προσφέρονται ως δότες βλαστικών κυττάρων μπορούν να εξεταστούν πριν από τη δωρεά.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RUNX1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 261,5 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RUNX1
184
θέσεις στο RUNX1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 261,5 kb του RUNX1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (219)
Οι παραλλαγές του RUNX1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Εξόνιο 4 | 34.887.006 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Εξόνιο 4 | 34.887.002 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Εξόνιο 4 | 34.887.000 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Εξόνιο 4 | 34.886.946 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Εξόνιο 5 | 34.880.708 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134P | c.400G>C | Εξόνιο 5 | 34.880.665 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Εξόνιο 5 | 34.880.660 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134T | c.400G>A | Εξόνιο 5 | 34.880.665 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134V | c.401C>T | Εξόνιο 5 | 34.880.664 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Εξόνιο 5 | 34.880.640 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUNX1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RUNX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal dense granule content
- Acute monocytic leukemia
- Blood spots
- Ecchymosis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Increased number of platelets in blood
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood tumor
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal alpha granule content
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Cancer of lymphatic system
- Myelodysplasia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/runx1
Dante Labs. Γονίδιο RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/runx1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες