Gen
ADAMTS18
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
- HGNC 17110↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140873↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 170692↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 77.282.128–77.435.034 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 152,9 kb
- Protein
- 1.221 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- ADAMTS21
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000282849.10NM_199355.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von ADAMTS18
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 152,9 kb des Gens aus; 3.666 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ADAMTS18
6
Positionen in ADAMTS18, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 152,9 kb von ADAMTS18, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,8 kb Exons.
Mit ADAMTS18 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADAMTS18 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADAMTS18-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts18
Dante Labs. ADAMTS18-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts18
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