Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
Exoner
32 exoner fordelt over 16,8 kb
Protein
689 aminosyrer
Også kendt som
MED
Tidligere symboler
EDM2
MANE Select-transkript
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Multipel epifysedysplasi

      En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL9A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved COL9A2. COL9A2 og 16 gener i nærheden på kromosom 1, fra 39.808.888 til 40.808.887.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39.838.110–39.883.511, omvendt-strengTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, omvendt-strengMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, fremadrettet-strengMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, fremadrettet-strengCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, omvendt-strengPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, fremadrettet-strengRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, fremadrettet-strengTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, fremadrettet-strengZMPSTE24COL9A2: 40.300.489–40.317.286, omvendt-strengCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, fremadrettet-strengSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, fremadrettet-strengZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, fremadrettet-strengZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, fremadrettet-strengEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, fremadrettet-strengZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, omvendt-strengRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, fremadrettet-strengNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, fremadrettet-strengKCNQ4Diagram af COL9A2: 32 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 28: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 40.300.489–40.301.381, 893 baserExon 31: 40.301.812–40.301.889, 78 baserExon 30: 40.302.621–40.302.809, 189 baserExon 29: 40.303.131–40.303.185, 55 baserExon 28: 40.303.530–40.303.676, 147 baserExon 27: 40.303.807–40.303.839, 33 baserExon 26: 40.303.928–40.303.972, 45 baserExon 25: 40.304.064–40.304.099, 36 baserExon 24: 40.304.320–40.304.391, 72 baserExon 23: 40.304.476–40.304.529, 54 baserExon 22: 40.304.794–40.304.847, 54 baserExon 21: 40.305.715–40.305.768, 54 baserExon 20: 40.306.143–40.306.187, 45 baserExon 19: 40.307.446–40.307.499, 54 baserExon 18: 40.307.703–40.307.756, 54 baserExon 17: 40.308.192–40.308.245, 54 baserExon 16: 40.309.938–40.309.991, 54 baserExon 15: 40.310.111–40.310.164, 54 baserExon 14: 40.310.264–40.310.317, 54 baserExon 13: 40.310.714–40.310.767, 54 baserExon 12: 40.311.093–40.311.146, 54 baserExon 11: 40.311.230–40.311.286, 57 baserExon 10: 40.311.500–40.311.547, 48 baserExon 9: 40.311.662–40.311.715, 54 baserExon 8: 40.312.059–40.312.112, 54 baserExon 7: 40.312.456–40.312.479, 24 baserExon 6: 40.312.574–40.312.609, 36 baserExon 5: 40.312.731–40.312.784, 54 baserExon 4: 40.314.205–40.314.267, 63 baserExon 3: 40.314.352–40.314.387, 36 baserExon 2: 40.315.590–40.315.664, 75 baserExon 1: 40.317.123–40.317.286, 164 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 16,8 kb; 2.070 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL9A2

14

positioner i COL9A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,8 kb af COL9A2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A2-genet: collagen type IX alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2-genet: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col9a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test