Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FN1

fibronectin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Exoner
46 exoner fordelt over 75,2 kb
Protein
2.477 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select-transkript
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Spondylometafysær dysplasi, hjørnefraktur-typeAutosomal dominant

      Lav vækst, rygforandringer og knoglaforandringer svarende til hjørnefrakturer, forårsaget af FN1-varianter.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved FN1. FN1 og 2 gener i nærheden på kromosom 2, fra 214.898.467 til 215.898.466.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, omvendt-strengABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, fremadrettet-strengATICFN1: 215.360.865–215.436.068, omvendt-strengFN1Diagram af FN1: 46 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 215.360.865–215.361.626, 762 baserExon 45: 215.361.969–215.362.079, 111 baserExon 44: 215.364.879–215.364.985, 107 baserExon 43: 215.365.505–215.365.630, 126 baserExon 42: 215.367.863–215.368.027, 165 baserExon 41: 215.370.294–215.370.432, 139 baserExon 40: 215.371.909–215.372.375, 467 baserExon 39: 215.373.322–215.373.411, 90 baserExon 38: 215.375.214–215.375.393, 180 baserExon 37: 215.375.629–215.375.718, 90 baserExon 36: 215.376.498–215.376.674, 177 baserExon 35: 215.378.175–215.378.262, 88 baserExon 34: 215.379.130–215.379.317, 188 baserExon 33: 215.380.811–215.381.080, 270 baserExon 32: 215.382.212–215.382.325, 114 baserExon 31: 215.383.328–215.383.483, 156 baserExon 30: 215.384.020–215.384.184, 165 baserExon 29: 215.384.860–215.384.976, 117 baserExon 28: 215.386.689–215.386.958, 270 baserExon 27: 215.388.212–215.388.301, 90 baserExon 26: 215.391.632–215.391.814, 183 baserExon 25: 215.392.931–215.393.203, 273 baserExon 24: 215.394.528–215.394.719, 192 baserExon 23: 215.397.137–215.397.223, 87 baserExon 22: 215.397.680–215.397.848, 169 baserExon 21: 215.399.257–215.399.351, 95 baserExon 20: 215.404.389–215.404.655, 267 baserExon 19: 215.406.238–215.406.510, 273 baserExon 18: 215.407.127–215.407.321, 195 baserExon 17: 215.408.108–215.408.197, 90 baserExon 16: 215.408.298–215.408.426, 129 baserExon 15: 215.409.563–215.409.739, 177 baserExon 14: 215.409.934–215.410.114, 181 baserExon 13: 215.414.837–215.414.958, 122 baserExon 12: 215.419.242–215.419.385, 144 baserExon 11: 215.420.673–215.420.801, 129 baserExon 10: 215.422.091–215.422.243, 153 baserExon 9: 215.423.350–215.423.526, 177 baserExon 8: 215.424.146–215.424.325, 180 baserExon 7: 215.425.094–215.425.285, 192 baserExon 6: 215.428.180–215.428.338, 159 baserExon 5: 215.430.715–215.430.852, 138 baserExon 4: 215.431.833–215.431.964, 132 baserExon 3: 215.433.324–215.433.461, 138 baserExon 2: 215.434.696–215.434.824, 129 baserExon 1: 215.435.655–215.436.068, 414 baser464030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 75,2 kb; 7.434 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FN1

16

positioner i FN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 75,2 kb af FN1, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FN1-genet: fibronectin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-genet: fibronectin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test