Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 26,6 kb
Protein
739 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DTDST
Tidligere symboler
DTD
MANE Select-transkript
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Achondrogenese-panel

    • Achondrogenese

      Achondrogenese beskriver en sjælden gruppe af dødelige skeletdysplasier, kendetegnet ved en mangelfuld endokondral forbening, som fører til dværgvækst med ekstrem mikromeli, et lille thorax, en fremtrædende mave, anasarka og polyhydramnion. Der findes tre typer achondrogenese, som adskiller sig klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenese type 1a, type 1b og type 2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • SLC26A2-relateret skeletdysplasiAutosomal recessiv

      Et spektrum af skeletdysplasier forårsaget af SLC26A2-varianter, fra recessiv multipel epifysedysplasi til diastrofisk dysplasi og letale former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Multipel epifysedysplasi

      En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC26A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SLC26A2. SLC26A2 og 15 gener i nærheden på kromosom 5, fra 149.474.079 til 150.474.078.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149.492.982–149.551.577, omvendt-strengCSNK1A1ARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, fremadrettet-strengARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, fremadrettet-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omvendt-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.758–149.987.400, fremadrettet-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omvendt-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, fremadrettet-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, omvendt-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, omvendt-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, fremadrettet-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, fremadrettet-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, omvendt-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omvendt-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, fremadrettet-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omvendt-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omvendt-strengRPS14Diagram af SLC26A2: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 134 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 149.960.758–149.960.979, 222 baserExon 2: 149.977.628–149.978.351, 724 baserExon 3: 149.980.293–149.987.400, 7.108 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 26,6 kb; 2.220 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC26A2

202

positioner i SLC26A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,6 kb af SLC26A2, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC26A2-genet: solute carrier family 26 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2-genet: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc26a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test