Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 87 kb
Protein
921 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Multipel epifysedysplasi

      En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL9A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved COL9A1. COL9A1 og 5 gener i nærheden på kromosom 6, fra 69.759.605 til 70.759.604.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69.672.757–69.867.236, omvendt-strengLMBRD1COL19A1: 69.866.428–70.215.059, fremadrettet-strengCOL19A1COL9A1: 70.216.126–70.303.084, omvendt-strengCOL9A1FAM135A: 70.412.941–70.561.610, fremadrettet-strengFAM135ASDHAF4: 70.566.909–70.598.427, fremadrettet-strengSDHAF4SMAP1: 70.667.646–70.862.015, fremadrettet-strengSMAP1Diagram af COL9A1: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 38: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 70.216.126–70.217.081, 956 baserExon 37: 70.225.932–70.226.009, 78 baserExon 36: 70.232.583–70.232.771, 189 baserExon 35: 70.234.539–70.234.593, 55 baserExon 34: 70.234.794–70.234.940, 147 baserExon 33: 70.239.254–70.239.286, 33 baserExon 32: 70.240.689–70.240.733, 45 baserExon 31: 70.241.419–70.241.454, 36 baserExon 30: 70.241.964–70.242.035, 72 baserExon 29: 70.242.662–70.242.715, 54 baserExon 28: 70.252.120–70.252.173, 54 baserExon 27: 70.252.262–70.252.315, 54 baserExon 26: 70.253.385–70.253.429, 45 baserExon 25: 70.254.476–70.254.529, 54 baserExon 24: 70.254.963–70.255.016, 54 baserExon 23: 70.255.150–70.255.203, 54 baserExon 22: 70.255.337–70.255.390, 54 baserExon 21: 70.256.768–70.256.821, 54 baserExon 20: 70.260.657–70.260.710, 54 baserExon 19: 70.263.244–70.263.297, 54 baserExon 18: 70.266.717–70.266.770, 54 baserExon 17: 70.268.804–70.268.860, 57 baserExon 16: 70.269.633–70.269.665, 33 baserExon 15: 70.270.314–70.270.367, 54 baserExon 14: 70.271.655–70.271.708, 54 baserExon 13: 70.272.065–70.272.088, 24 baserExon 12: 70.274.047–70.274.082, 36 baserExon 11: 70.274.719–70.274.772, 54 baserExon 10: 70.280.812–70.280.874, 63 baserExon 9: 70.281.004–70.281.039, 36 baserExon 8: 70.281.390–70.281.464, 75 baserExon 7: 70.282.898–70.282.918, 21 baserExon 6: 70.283.737–70.283.820, 84 baserExon 5: 70.294.167–70.294.563, 397 baserExon 4: 70.300.043–70.300.175, 133 baserExon 3: 70.300.309–70.300.386, 78 baserExon 2: 70.302.001–70.302.074, 74 baserExon 1: 70.302.911–70.303.084, 174 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 87 kb; 2.766 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL9A1

11

positioner i COL9A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 87 kb af COL9A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til COL9A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL9A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A1-genet: collagen type IX alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-genet: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col9a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test