Gen
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105664(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1311(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18.782.773–18.791.305 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 8,5 kb
- Protein
- 757 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Tidligere symboler
- PSACH, EDM1, EPD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COMP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier
- COMP-relateret skeletdysplasi (pseudoachondroplasi og multipel epifysedysplasi)Autosomal dominant
Skeletdysplasier forårsaget af COMP-varianter, fra pseudoachondroplasi med markant lav vækst til mildere multipel epifysedysplasi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Multipel epifysedysplasi
En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er COMP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 8,5 kb; 2.274 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COMP
58
positioner i COMP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,5 kb af COMP, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til COMP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COMP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
Vis 31 træk mere
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
Vis 29 træk mere
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COMP-genet: cartilage oligomeric matrix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/comp
Dante Labs. COMP-genet: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/comp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger