Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MATN3

matrilin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
486 aminosyrer
Også kendt som
EDM5, HOA
MANE Select-transkript
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Multipel epifysedysplasi

      En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MATN3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved MATN3. MATN3 og 6 gener i nærheden på kromosom 2, fra 19.502.360 til 20.502.359.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, omvendt-strengTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, omvendt-strengWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, omvendt-strengMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, omvendt-strengLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, omvendt-strengSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, omvendt-strengPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, fremadrettet-strengRHOBDiagram af MATN3: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 19.992.052–19.993.166, 1.115 baserExon 7: 19.994.299–19.994.409, 111 baserExon 6: 19.997.134–19.997.259, 126 baserExon 5: 20.000.441–20.000.566, 126 baserExon 4: 20.001.955–20.002.080, 126 baserExon 3: 20.003.161–20.003.286, 126 baserExon 2: 20.005.744–20.006.310, 567 baserExon 1: 20.012.409–20.012.668, 260 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 20,6 kb; 1.461 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MATN3

7

positioner i MATN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af MATN3, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MATN3-genet: matrilin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-genet: matrilin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/matn3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test