Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 369,2 kb
Protein
959 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
XT-I, PXYLT1
MANE Select-transkript
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Desbuquois dysplasi 2Autosomal recessiv

      Lav vækst, ledslaphed og håndforandringer forårsaget af XYLT1-varianter.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er XYLT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved XYLT1. XYLT1 og 0 gener i nærheden på kromosom 16, fra 16.732.577 til 17.840.152.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17.101.769–17.470.960, omvendt-strengXYLT1Diagram af XYLT1: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 17.101.769–17.109.017, 7.249 baserExon 11: 17.117.646–17.117.979, 334 baserExon 10: 17.127.666–17.127.861, 196 baserExon 9: 17.134.473–17.134.735, 263 baserExon 8: 17.138.355–17.138.531, 177 baserExon 7: 17.141.153–17.141.369, 217 baserExon 6: 17.158.829–17.158.909, 81 baserExon 5: 17.198.212–17.198.414, 203 baserExon 4: 17.200.482–17.200.654, 173 baserExon 3: 17.258.988–17.259.498, 511 baserExon 2: 17.358.012–17.358.050, 39 baserExon 1: 17.470.434–17.470.960, 527 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10 kb af genets 369,2 kb; 2.880 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest XYLT1

6

positioner i XYLT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 369,2 kb af XYLT1, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). XYLT1-genet: xylosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1-genet: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xylt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test