Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Exoner
32 exoner fordelt over 24,1 kb
Protein
684 aminosyrer
Også kendt som
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select-transkript
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

    • Multipel epifysedysplasi

      En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL9A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved COL9A3. COL9A3 og 19 gener i nærheden på kromosom 20, fra 62.329.105 til 63.329.104.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, omvendt-strengLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, fremadrettet-strengRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, omvendt-strengCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, omvendt-strengRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, omvendt-strengGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, fremadrettet-strengSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, fremadrettet-strengNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, fremadrettet-strengMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, fremadrettet-strengOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, fremadrettet-strengCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, omvendt-strengTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, omvendt-strengDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, fremadrettet-strengGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, fremadrettet-strengSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, omvendt-strengBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, omvendt-strengYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, fremadrettet-strengBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, omvendt-strengNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, fremadrettet-strengARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, fremadrettet-strengCOL20A1Diagram af COL9A3: 32 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 62.817.050–62.817.142, 93 baserExon 2: 62.817.567–62.817.635, 69 baserExon 3: 62.818.518–62.818.553, 36 baserExon 4: 62.819.222–62.819.293, 72 baserExon 5: 62.819.929–62.819.982, 54 baserExon 6: 62.821.181–62.821.216, 36 baserExon 7: 62.821.507–62.821.530, 24 baserExon 8: 62.821.757–62.821.810, 54 baserExon 9: 62.822.111–62.822.164, 54 baserExon 10: 62.822.591–62.822.632, 42 baserExon 11: 62.824.445–62.824.501, 57 baserExon 12: 62.824.968–62.825.021, 54 baserExon 13: 62.825.817–62.825.870, 54 baserExon 14: 62.826.204–62.826.257, 54 baserExon 15: 62.826.767–62.826.820, 54 baserExon 16: 62.827.241–62.827.294, 54 baserExon 17: 62.827.923–62.827.976, 54 baserExon 18: 62.828.764–62.828.817, 54 baserExon 19: 62.828.923–62.828.976, 54 baserExon 20: 62.829.455–62.829.499, 45 baserExon 21: 62.829.628–62.829.681, 54 baserExon 22: 62.829.766–62.829.819, 54 baserExon 23: 62.830.360–62.830.413, 54 baserExon 24: 62.830.517–62.830.588, 72 baserExon 25: 62.832.154–62.832.189, 36 baserExon 26: 62.833.020–62.833.064, 45 baserExon 27: 62.835.921–62.835.953, 33 baserExon 28: 62.836.187–62.836.333, 147 baserExon 29: 62.836.478–62.836.532, 55 baserExon 30: 62.837.083–62.837.265, 183 baserExon 31: 62.838.684–62.838.761, 78 baserExon 32: 62.840.542–62.841.159, 618 baser151015202530325′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 24,1 kb; 2.055 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL9A3

16

positioner i COL9A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,1 kb af COL9A3, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A3-genet: collagen type IX alpha 3 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-genet: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col9a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test