İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Özet

Sitogenetik konum
15q22.31
Koordinatlar
Kromozom 15: 66.702.236–66.782.849 (GRCh38)
Eksonlar
80,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
496 amino asit
Diğer adları
HsT17432
Önceki semboller
MADH7, MADH6
MANE Select transkripti
ENST00000288840.10NM_005585.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMAD6 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMAD6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, SMAD6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMAD6 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 15 üzerinde, 66.242.543 ile 67.242.542 arasında.Kromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, geri iplikMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, ileri iplikDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, geri iplikTIPINMAP2K1: 66.386.816–66.491.656, ileri iplikMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, geri iplikSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, geri iplikRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, ileri iplikZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, geri iplikLCTLSMAD6: 66.702.236–66.782.849, ileri iplikSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, ileri iplikSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, geri iplikAAGABSMAD6 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.702.236–66.704.075, 1.840 bazEkson 2: 66.711.668–66.711.724, 57 bazEkson 3: 66.716.421–66.716.498, 78 bazEkson 4: 66.780.997–66.782.849, 1.853 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,6 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.491 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMAD6 genini nasıl okur

30

SMAD6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMAD6 genindeki 80,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMAD6 geni: SMAD family member 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6 geni: SMAD family member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al