Gen
CCN6
cellular communication network factor 6
- HGNC 12771↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112761↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8838↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q21
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 112.054.104–112.069.686 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,6 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 354 amino asit
- Diğer adları
- WISP-3
- Önceki semboller
- WISP3
- MANE Select transkripti
- ENST00000368666.7NM_198239.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CCN6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CCN6 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CCN6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,6 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.065 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CCN6 genini nasıl okur
29
CCN6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CCN6 genindeki 15,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CCN6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CCN6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Polyarticular arthropathy
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Infancy onset short-trunk short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Limitation of joint mobility
21 özellik daha göster
- Muscle weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Tired easily
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the shoulder
- Beaking of vertebral bodies
- Generalized osteoporosis
- Large end part of bone
- Periarticular calcification
- Prominent swayback
- Degenerative joint disease
- Disease of the joints
- Flat end part of bone
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Osteoporosis
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of limbs
- Narrow small joints of the hand
- Abnormality of hand joint mobility
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Joint contracture of the hand
- Wrist swelling
- Broad femoral neck
12 özellik daha göster
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Enlarged hinge joints
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular acetabular roof
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Abnormal feet structure
- Broad wide portion of long bone
- Enlarged metacarpophalangeal joints
- Permanent flexion of the finger
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CCN6 geni: cellular communication network factor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccn6
Dante Labs. CCN6 geni: cellular communication network factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccn6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde