AtlasGen
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163754↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2992↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q24
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 148.991.540–149.031.775 (GRCh38)
- Eksonlar
- 40,2 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 350 amino asit
- Önceki semboller
- GYG
- MANE Select transkripti
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gyg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameGYG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Poliglukosan Cisim Miyopatisi 2 (GYG1)
- Otozomal resesif
Glikojen oluşumunu başlatan protein olan glikojenin-1'i kodlayan GYG1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kas liflerinde anormal glikojen (poliglukosan) birikir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Fizyoterapi ve hareket desteği, ayrıca bazı kişilerde kardiyomiyopati geliştiği için kalp değerlendirmesi önerilir. Yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
GYG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 40,2 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.053 tanesi proteini kodlar.
GYG1 dizilemesi
3Kolay
GYG1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
GYG1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: GYG1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0,2
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%3,2
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%11
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, GYG1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
34
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GYG1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil GYG1 geninin 40,2 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 6 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (36)
The GYG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 22
- Patojenik/muhtemelen patojenik 4
- Muhtemelen patojenik 10
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_004130.4(GYG1):c.143+3G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.487del (p.Asp163fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.646C>T (p.Arg216Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.10C>T (p.Gln4Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.304G>C (p.Asp102His) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism and 2 others | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.832dup (p.Ser278fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.970C>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+2T>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.482-1G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004130.4(GYG1):c.26dup (p.Thr10fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.35del (p.Asn12fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.93dup (p.Thr32fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.154G>T (p.Glu52Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.221T>A (p.Leu74Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NC_000003.12:g.148996742del (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.352_353del (p.Glu118fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.384G>A (p.Trp128Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.438C>A (p.Tyr146Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.490C>T (p.Gln164Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.561T>G (p.Tyr187Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.631del (p.Val211fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.683del (p.Thr228fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004130.4(GYG1):c.773dup (p.Leu258fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 36 with every other GYG1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
GYG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GYG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GYG1 geni: glycogenin 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gyg1
Dante Labs. GYG1 geni: glycogenin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gyg1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde