İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C1S

complement C1s

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 7.060.718–7.071.032 (GRCh38)
Eksonlar
10,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
688 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000360817.10NM_001734.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Otozomal resesif

      Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

  • Ehlers-Danlos Sendromu

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C1S geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, C1S genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1S ve yakınındaki 38 gen, kromozom 12 üzerinde, 6.565.875 ile 7.565.874 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbNOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikP3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikGNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikCDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, ileri iplikTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, ileri iplikC12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikPTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikPHB2: 6.965.327–6.970.841, geri iplikPHB2EMG1: 6.970.765–6.979.939, ileri iplikEMG1: 6.970.921–6.997.428, ileri iplikLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, geri iplikLPCAT3C1S: 7.060.718–7.071.032, ileri iplikC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, geri iplikC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, geri iplikC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, geri iplikRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, ileri iplikCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, ileri iplikPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, ileri iplikACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, geri iplikCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, geri iplikCD163C1S şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.060.718–7.060.877, 160 bazEkson 2: 7.061.839–7.061.917, 79 bazEkson 3: 7.062.475–7.062.682, 208 bazEkson 4: 7.062.890–7.063.067, 178 bazEkson 5: 7.064.267–7.064.392, 126 bazEkson 6: 7.065.100–7.065.299, 200 bazEkson 7: 7.065.817–7.065.970, 154 bazEkson 8: 7.066.518–7.066.633, 116 bazEkson 9: 7.067.039–7.067.117, 79 bazEkson 10: 7.067.643–7.067.771, 129 bazEkson 11: 7.068.456–7.068.530, 75 bazEkson 12: 7.069.855–7.071.032, 1.178 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,3 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.067 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C1S genini nasıl okur

7

C1S içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C1S genindeki 10,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1S geni: complement C1s. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. C1S geni: complement C1s [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1s

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al