Gen
COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
- HGNC 2210(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204262(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1290(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q32.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
- Eksonlar
- 147,9 kb boyunca 54 ekson
- Protein
- 1.499 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000374866.9NM_000393.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL5A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ehlers-Danlos Sendromu
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
COL5A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 147,9 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.500 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL5A2 genini nasıl okur
52
COL5A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL5A2 genindeki 147,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL5A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL5A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arterial rupture
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Mitral regurgitation
2 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL5A2 geni: collagen type V alpha 2 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col5a2
Dante Labs. COL5A2 geni: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col5a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde