İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C1R

complement C1r

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 7.080.219–7.092.445 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
705 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

C1R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, C1R genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1R ve yakınındaki 37 gen, kromozom 12 üzerinde, 6.586.332 ile 7.586.331 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikP3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikGNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikCDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, ileri iplikTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, ileri iplikATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikPTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikPHB2: 6.965.327–6.970.841, geri iplikEMG1: 6.970.765–6.979.939, ileri iplikEMG1: 6.970.921–6.997.428, ileri iplikLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, geri iplikLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, ileri iplikC1SC1R: 7.080.219–7.092.445, geri iplikC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, geri iplikC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, geri iplikRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, ileri iplikCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, ileri iplikPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, ileri iplikACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, geri iplikCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, geri iplikCD163C1R şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 7.080.219–7.081.301, 1.083 bazEkson 10: 7.082.032–7.082.106, 75 bazEkson 9: 7.085.861–7.086.016, 156 bazEkson 8: 7.086.379–7.086.457, 79 bazEkson 7: 7.088.610–7.088.731, 122 bazEkson 6: 7.088.839–7.088.986, 148 bazEkson 5: 7.089.293–7.089.489, 197 bazEkson 4: 7.089.587–7.089.733, 147 bazEkson 3: 7.090.056–7.090.248, 193 bazEkson 2: 7.091.452–7.091.680, 229 bazEkson 1: 7.092.387–7.092.445, 59 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.118 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C1R genini nasıl okur

16

C1R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C1R genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1R geni: complement C1r. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R geni: complement C1r [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al