Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 13,8 kb
Protein
480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NFE1B
MANE Select-transkript
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig predisposition för myeloida blodcancrar

    • GATA2-brist med känslighet för MDS/AMLAutosomalt dominant

      GATA2-varianter som orsakar låga antal monocyter, B-celler och NK-celler, infektioner, lymfödem och en hög risk för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Övervakning av blodvärden och benmärg, infektionsprevention och tidig övervägning av stamcellstransplantation.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GATA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där GATA2 finns. GATA2 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 127 986 314 till 128 986 313.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, bakåt-strängMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, framåt-strängKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, framåt-strängSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, bakåt-strängRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, framåt-strängEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, bakåt-strängDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, bakåt-strängGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, bakåt-strängRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, framåt-strängRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, framåt-strängACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, bakåt-strängCFAP92Diagram över GATA2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 128 479 427–128 481 318, 1 892 baserExon 5: 128 481 819–128 481 944, 126 baserExon 4: 128 483 860–128 484 005, 146 baserExon 3: 128 485 727–128 486 368, 642 baserExon 2: 128 486 803–128 487 076, 274 baserExon 1: 128 492 899–128 493 201, 303 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 13,8 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GATA2

170

positioner i GATA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,8 kb av GATA2, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GATA2-genen: GATA binding protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-genen: GATA binding protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test