Egenskap
Progressive loss of vision
Kliniskt namn: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Sammanfattning
- Även kallad
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test122 gener kopplade till Progressive loss of vision
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive loss of vision förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHMCHM Rab escort protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OATornithine aminotransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RS1retinoschisin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATF6activating transcription factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CEP164centrosomal protein 164 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 82 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INVSinversin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP4nephrocystin 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| APOEapolipoprotein E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHR1complement factor H related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFHR3complement factor H related 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCNdecorin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HMCN1hemicentin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOSTsclerostin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor