Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134086(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7428(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 11,9 kb
- Protein
- 213 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- VHL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VHL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftligt feokromocytom och paragangliom
- Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant
Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.
Njurcancer
Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Polycytemi
- Chuvash-polycytemiAutosomalt recessiv
Chuvash-erytrocytos är en sällsynt, genetiskt betingad, medfödd sekundär polycytemi som kännetecknas av förhöjda nivåer av hemoglobin, hematokrit och erytropoietin i serum samt normal syreaffinitet. Den visar sig vanligtvis med huvudvärk, yrsel, andnöd och/eller plethora. Patienter har en ökad risk för blödning, trombos och tidig död.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Tumör i urinvägar och njurar
- Neoplasm i urinvägarna
En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Von Hippel-Lindaus sjukdom
- Autosomalt dominant
Ett VHL-relaterat tumörpredispositionssyndrom med hemangioblastom, njurcellscancer, feokromocytom och neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Livslång uppföljning av flera organ, njurbesparande kirurgi, belzutifan (HIF-2α-hämmare), kaskadtestning, prenatal rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är VHL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 11,9 kb, och 642 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VHL
251
positioner i VHL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
3 av dem (1,2 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 11,9 kb av VHL, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Varianter med egen sida (129)
De VHL-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10 146 512 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10 146 637 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10 142 055 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10 149 797 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10 146 578 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10 149 909 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10 142 080 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10 146 593 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10 142 104 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10 149 906 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till VHL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VHL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Visa ytterligare 3 egenskaper
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VHL-genen: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vhl
Dante Labs. VHL-genen: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vhl
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor