Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 24,1 kb
Protein
551 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD122
Tidigare symboler
IL15RB
MANE Select-transkript
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • IPEX-syndrom och andra tregopatier

    • IL2RB-brist (immunbrist 63)Autosomalt recessiv

      Tidig autoimmunitet, lymfoproliferation och virusinfektioner orsakade av förändringar i båda kopiorna av IL2RB.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IL2RB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 22, med en parentes där IL2RB finns. IL2RB och 21 gener i närheten på kromosom 22, från 36 637 880 till 37 637 879.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakåt-strängMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakåt-strängCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, framåt-strängCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakåt-strängLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, framåt-strängGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, framåt-strängSH3BP1Diagram över IL2RB: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 10: 37 125 843–37 128 848, 3 006 baserExon 9: 37 132 384–37 132 468, 85 baserExon 8: 37 135 328–37 135 442, 115 baserExon 7: 37 136 228–37 136 393, 166 baserExon 6: 37 137 587–37 137 735, 149 baserExon 5: 37 139 117–37 139 222, 106 baserExon 4: 37 142 434–37 142 512, 79 baserExon 3: 37 143 521–37 143 635, 115 baserExon 2: 37 144 085–37 144 205, 121 baserExon 1: 37 149 825–37 149 916, 92 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 24,1 kb, och 1 656 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL2RB-genen: interleukin 2 receptor subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB-genen: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il2rb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test