Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000109536↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2483↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q35.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 22,3 kb
- Protein
- 258 aminosyror
- Även känd som
- FSG1, FRG1A
- MANE Select-transkript
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FRG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FRG1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FRG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 22,3 kb, och 777 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till FRG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FRG1-genen: FSHD region gene 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frg1
Dante Labs. FRG1-genen: FSHD region gene 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frg1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor