Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 51,7 kb
Protein
272 aminosyror
Även känd som
CD25
Tidigare symboler
IL2R, IDDM10
MANE Select-transkript
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • IPEX-syndrom och andra tregopatier

    • CD25-brist (IL2RA)Autosomalt recessiv

      Ett IPEX-liknande tillstånd med autoimmunitet, enteropati och infektioner orsakat av förändringar i båda kopiorna av IL2RA.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Immunsuppression och stamcellstransplantation används.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IL2RA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där IL2RA finns. IL2RA och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 5 536 528 till 6 536 527.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, bakåt-strängASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, framåt-strängTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, bakåt-strängGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, bakåt-strängANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, framåt-strängFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, bakåt-strängIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, bakåt-strängIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, framåt-strängRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, framåt-strängPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, bakåt-strängPRKCQDiagram över IL2RA: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 010 689–6 012 896, 2 208 baserExon 7: 6 018 053–6 018 119, 67 baserExon 6: 6 019 428–6 019 499, 72 baserExon 5: 6 019 870–6 019 941, 72 baserExon 4: 6 021 478–6 021 693, 216 baserExon 3: 6 024 244–6 024 354, 111 baserExon 2: 6 025 834–6 026 025, 192 baserExon 1: 6 062 088–6 062 367, 280 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 51,7 kb, och 819 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IL2RA

10

positioner i IL2RA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 51,7 kb av IL2RA, inklusive introner, inte bara de 3,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (10)

The IL2RA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 5
  • Sannolikt patogen 5
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_000417.3(IL2RA):c.301C>T (p.Gln101Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.246C>A (p.Cys82Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.227G>A (p.Trp76Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.166del (p.Arg56fs) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.130G>T (p.Gly44Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.655+1G>A (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.583+2T>C (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.368-1G>A (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.148G>T (p.Glu50Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiency and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000417.3(IL2RA):c.65-2A>G (opens in a new tab)immunodeficiency due to CD25 deficiencySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IL2RA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL2RA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL2RA-genen: interleukin 2 receptor subunit alpha. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA-genen: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il2ra

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test