Gen
SLC4A11
solute carrier family 4 member 11
- HGNC 16438↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000088836↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83959↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 11,8 kb
- Protein
- 875 aminosyror
- Även känd som
- dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
- Tidigare symboler
- CHED2, CDPD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000642402.1NM_001174089.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLC4A11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.
Så är SLC4A11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 11,8 kb, och 2 628 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC4A11
99
positioner i SLC4A11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,8 kb av SLC4A11, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Delar 1 tillstånd
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- DCNdecorinDelar 1 tillstånd
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Delar 1 tillstånd
- GSNgelsolinDelar 1 tillstånd
- KRT12keratin 12Delar 1 tillstånd
- KRT3keratin 3Delar 1 tillstånd
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Delar 1 tillstånd
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Delar 1 tillstånd
- OVOL2ovo like zinc finger 2Delar 1 tillstånd
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC4A11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC4A11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC4A11-genen: solute carrier family 4 member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a11
Dante Labs. SLC4A11-genen: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor