Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CD247

CD247 molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 87,9 kb
Protein
164 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Tidigare symboler
CD3Z
MANE Select-transkript
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CD247 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CD247 finns. CD247 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 166 974 585 till 167 974 584.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166 895 711–166 975 626, bakåt-strängILDR2MAEL: 166 975 582–167 022 214, framåt-strängMAELGPA33: 167 048 289–167 166 479, bakåt-strängGPA33STYXL2: 167 094 069–167 129 209, framåt-strängSTYXL2POU2F1: 167 220 855–167 427 345, framåt-strängPOU2F1CD247: 167 430 640–167 518 529, bakåt-strängCD247CREG1: 167 527 807–167 553 822, bakåt-strängCREG1RCSD1: 167 629 660–167 708 706, framåt-strängRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, framåt-strängMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, bakåt-strängADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, bakåt-strängMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, framåt-strängDCAF6Diagram över CD247: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 167 430 640–167 431 746, 1 107 baserExon 7: 167 433 024–167 433 059, 36 baserExon 6: 167 434 020–167 434 076, 57 baserExon 5: 167 435 399–167 435 434, 36 baserExon 4: 167 438 570–167 438 650, 81 baserExon 3: 167 439 344–167 439 400, 57 baserExon 2: 167 440 664–167 440 767, 104 baserExon 1: 167 518 408–167 518 529, 122 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 87,9 kb, och 495 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD247

3

positioner i CD247 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 87,9 kb av CD247, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD247-genen: CD247 molecule. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247-genen: CD247 molecule [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd247

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test