Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 92,1 kb
Protein
415 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Tidigare symboler
PTPT
MANE Select-transkript
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PTPN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där PTPN2 finns. PTPN2 och 9 gener i närheten på kromosom 18, från 12 338 195 till 13 338 194.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, framåt-strängTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, bakåt-strängAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, framåt-strängPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, bakåt-strängSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, framåt-strängPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, bakåt-strängCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, bakåt-strängPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, framåt-strängSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, framåt-strängCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, framåt-strängLDLRAD4Diagram över PTPN2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 9: 12 792 152–12 794 485, 2 334 baserExon 8: 12 801 970–12 802 151, 182 baserExon 7: 12 814 203–12 814 355, 153 baserExon 6: 12 817 156–12 817 365, 210 baserExon 5: 12 825 810–12 825 944, 135 baserExon 4: 12 830 943–12 831 041, 99 baserExon 3: 12 836 791–12 836 891, 101 baserExon 2: 12 859 164–12 859 254, 91 baserExon 1: 12 884 073–12 884 237, 165 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 92,1 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PTPN2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTPN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTPN2-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test