Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q24.3
Koordinater
Kromosom 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 110,2 kb
Protein
331 aminosyror
Även känd som
LDE, LD
MANE Select-transkript
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är EPM2A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där EPM2A finns. EPM2A och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 145 180 413 till 146 180 412.Kromosom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, bakåt-strängEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, bakåt-strängFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, bakåt-strängSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, framåt-strängGRM1Diagram över EPM2A: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 145 625 305–145 627 693, 2 389 baserExon 3: 145 635 245–145 635 486, 242 baserExon 2: 145 686 122–145 686 296, 175 baserExon 1: 145 735 198–145 735 520, 323 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,1 kb av genens 110,2 kb, och 996 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest EPM2A

    51

    positioner i EPM2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 110,2 kb av EPM2A, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). EPM2A-genen: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A-genen: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epm2a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test