Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GDF5

growth differentiation factor 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,9 kb
Protein
501 aminosyror
Även känd som
CDMP1, BMP14
MANE Select-transkript
ENST00000374369.8NM_000557.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Panel för akondrogenes

    • Akondrogenes

      Akondrogenes är en sällsynt grupp av dödliga skelettdysplasier som kännetecknas av en brist på endokondral benbildning. Detta leder till kortvuxenhet med extrem mikromeli, en liten bröstkorg, en framträdande buk, anasarka och polyhydramnion. Det finns tre typer av akondrogenes, som skiljer sig åt kliniskt, radiologiskt, histologiskt och genetiskt: akondrogenes typ 1a, typ 1b och typ 2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GDF5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där GDF5 finns. GDF5 och 22 gener i närheten på kromosom 20, från 34 935 788 till 35 935 787.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbGSS: 34 928 432–34 956 027, bakåt-strängGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, framåt-strängMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, bakåt-strängTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, bakåt-strängEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, framåt-strängPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakåt-strängMMP24: 35 226 559–35 277 030, framåt-strängMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakåt-strängEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakåt-strängEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakåt-strängSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakåt-strängUQCC1GDF5: 35 433 347–35 438 228, bakåt-strängGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, framåt-strängCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, bakåt-strängC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, framåt-strängERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, framåt-strängSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, bakåt-strängCPNE1: 35 632 340–35 674 544, bakåt-strängRBM12: 35 648 925–35 664 956, bakåt-strängRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, bakåt-strängNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, framåt-strängROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, bakåt-strängRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, framåt-strängPHF20Diagram över GDF5: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 35 433 347–35 434 783, 1 437 baserExon 1: 35 437 298–35 438 228, 931 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 4,9 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GDF5

13

positioner i GDF5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,9 kb av GDF5, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GDF5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GDF5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 113 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GDF5-genen: growth differentiation factor 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. GDF5-genen: growth differentiation factor 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdf5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test