Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NADSYN1

NAD synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 71.453.203–71.501.816 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 48,6 kb
Proteină
706 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ10631
Transcriptul MANE Select
ENST00000319023.7NM_018161.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NADSYN1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NADSYN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află NADSYN1. NADSYN1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 70.977.510 și 71.977.509.Cromozomul 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, catena inversăSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, catena inversăDHCR7NADSYN1: 71.453.203–71.501.816, catena directăNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, catena directăKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, catena directăKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, catena directăKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, catena directăKRTAP5-10KRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, catena directăDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăRNF121Diagrama genei NADSYN1: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 71.453.203–71.453.381, 179 de bazeExon 2: 71.455.110–71.455.170, 61 de bazeExon 3: 71.458.428–71.458.544, 117 de bazeExon 4: 71.463.432–71.463.485, 54 de bazeExon 5: 71.464.053–71.464.142, 90 de bazeExon 6: 71.472.449–71.472.500, 52 de bazeExon 7: 71.473.278–71.473.366, 89 de bazeExon 8: 71.473.569–71.473.686, 118 de bazeExon 9: 71.474.395–71.474.526, 132 de bazeExon 10: 71.478.395–71.478.469, 75 de bazeExon 11: 71.480.755–71.480.879, 125 de bazeExon 12: 71.481.356–71.481.404, 49 de bazeExon 13: 71.481.923–71.482.025, 103 de bazeExon 14: 71.482.849–71.483.017, 169 de bazeExon 15: 71.484.312–71.484.447, 136 de bazeExon 16: 71.485.542–71.485.648, 107 de bazeExon 17: 71.490.845–71.490.976, 132 de bazeExon 18: 71.491.834–71.491.903, 70 de bazeExon 19: 71.497.483–71.497.611, 129 de bazeExon 20: 71.498.352–71.498.528, 177 de bazeExon 21: 71.501.302–71.501.816, 515 de baze12468101214161820215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 48,6 kb ai genei; 2.121 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NADSYN1

12

poziții în NADSYN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,6 kb ai genei NADSYN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NADSYN1: NAD synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nadsyn1

Vancouver

Dante Labs. Gena NADSYN1: NAD synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nadsyn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu