Genă
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102024(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5358(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq23
- Coordonate
- Cromozomul X: 115.561.174–115.650.861 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 89,7 kb
- Proteină
- 630 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- T-plastin
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLS3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hernia diafragmatică congenitală (monogenică)
- Hernia diafragmatică congenitală
Formarea incompletă a diafragmului prezentă la naștere, care, la o minoritate de familii, este legată de gene unice precum ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 sau PLS3, adesea cu penetranță incompletă.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui aspect are relevanță mai ales pentru planificarea familială, deoarece poate informa despre riscul de recurență și despre opțiunea unei ecografii prenatale în viitoarea sarcină.
Osteoporoză monogenică cu debut precoce
- Osteoporoză legată de cromozomul X, cu fracturi (asociată cu PLS3)
Osteoporoză cu debut precoce și fracturi, inclusiv fracturi vertebrale, cauzată de variante ale genei PLS3; bărbații sunt de obicei afectați mai sever decât femeile.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PLS3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 89,7 kb ai genei; 1.893 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLS3
3
poziții în PLS3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 89,7 kb ai genei PLS3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLS3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLS3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLS3: plastin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pls3
Dante Labs. Gena PLS3: plastin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pls3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni