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형질
Increased lactate in body
임상 명칭: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
요약
- 다른 명칭
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/lactic-acidosis.json"
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page$trait$nameIncreased lactate in bodyHP:0003128
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Increased lactate in body과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기48 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 86 of these genesACAD9AGKBCS1LCOA6COQ9COX10About this report →
- Leigh SyndromeReads 49 of these genesCOX10EARS2ETHE1FARS2FBXL4FOXRED1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 64 of these genesCOQ9COX10EARS2ETHE1FARS2FBXL4About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 9 of these genesLIASPCPDHA1PDHBPDP1DLDAbout this report →
Show 44 more reports
- Hereditary Fructose Intolerance & Gluconeogenesis DefectsReads 3 of these genesPCK1FBP1ALDOBAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 5 of these genesDNM1LMT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 5 of these genesG6PC1SLC37A4PHKA2PHKBPHKG2About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 3 of these genesYARS2PUS1TRNT1About this report →
- Maple Syrup Urine DiseaseReads 2 of these genesDLDBCKDHAAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 2 of these genesSLC25A19TPK1About this report →
- Björnstad SyndromeReads 1 of these genesBCS1LAbout this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- HSD10 Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesHSD17B10About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 2 of these genesAGKSLC25A4About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 2 of these genesIVDMLYCDAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 3 of these genesACAD9HADHAHADHAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 14 of these genesDNM1LEARS2FARS2MT-ND1MT-ND4MT-ND5About this report →
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 1 of these genesHLCSAbout this report →
- CitrullinemiaReads 1 of these genesSLC25A13About this report →
- CystinuriaReads 1 of these genesSLC3A1About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 2 of these genesSLC25A13CA5AAbout this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 2 of these genesPCCAPCCBAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 4 of these genesMARS1SCO2SURF1MPV17About this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 1 of these genesMARS1About this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesAARS2About this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMIPEPAbout this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 1 of these genesSDHDAbout this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHADHAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesUSP18About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesLARS2MRPS22About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesCOQ8APMPCAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesSLC25A3HADHAAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesEARS2AARS2About this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesPREPLAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesMT-TL1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesUSP18About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesWARS2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesAPTXAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesALDH7A1PLPBPAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesTAFAZZINAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesFARS2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
Increased lactate in body과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 202개: Increased lactate in body
이 유전자들의 변화는 Increased lactate in body 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 162개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAP3death associated protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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