Característica
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Acidosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acidosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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