AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Increased lactate in body
Klinik adı: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
Özet
- Diğer adları
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lactic-acidosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIncreased lactate in bodyHP:0003128
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Increased lactate in body ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased lactate in body ile ilişkili 202 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased lactate in body özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Her zaman | 2 durumda |
| AGKacylglycerol kinase | Her zaman | 2 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Her zaman | 2 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 2 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 2 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 2 durumda |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Her zaman | 1 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Her zaman | 1 durumda |
| CYC1cytochrome c1 | Her zaman | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Her zaman | 2 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Her zaman | 2 durumda |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Her zaman | 2 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Her zaman | 1 durumda |
162 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 3 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Her zaman | 2 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 2 durumda |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Her zaman | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Her zaman | 1 durumda |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Her zaman | 2 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
| SFXN4sideroflexin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Her zaman | 1 durumda |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Her zaman | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAP3death associated protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde