Rasgo
Increased lactate in body
Nombre clínico: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
Resumen
- También conocido como
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased lactate in body. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| AGKacylglycerol kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Siempre | En 2 afecciones |
| BOLA3bolA family member 3 | Siempre | En 1 afección |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | Siempre | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Siempre | En 1 afección |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Siempre | En 1 afección |
| CYC1cytochrome c1 | Siempre | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Siempre | En 2 afecciones |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Siempre | En 1 afección |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Siempre | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Siempre | En 2 afecciones |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | Siempre | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Siempre | En 2 afecciones |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Siempre | En 1 afección |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 162 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Siempre | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 2 afecciones |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | Siempre | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Siempre | En 1 afección |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Siempre | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Siempre | En 2 afecciones |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Siempre | En 1 afección |
| SFXN4sideroflexin 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Siempre | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Siempre | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Siempre | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Siempre | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Siempre | En 1 afección |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Siempre | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Siempre | En 1 afección |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAP3death associated protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | No registrado | En 1 afección |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | No registrado | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | No registrado | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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