Χαρακτηριστικό
Increased lactate in body
Κλινική ονομασία: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Read the genes linked to Increased lactate in body, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας202 γονίδια που συνδέονται με το Increased lactate in body
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased lactate in body. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AGKacylglycerol kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BOLA3bolA family member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYC1cytochrome c1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 162 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCpyruvate carboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SFXN4sideroflexin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SERAC1serine active site containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAP3death associated protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες