GBA1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Morbus Gaucher

  • Autosomal recessiv

    Morbus Gaucher (GD) er en lysosomal lagringssygdom, der omfatter tre hovedformer (type 1, 2 og 3), en fosterform og en variant med hjerteinvolvering (Gaucher-sygdom - oftalmoplegi - kardiovaskulær forkalkning eller Gaucher-lignende sygdom).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Enzymerstatningsbehandling, substratreduktionsbehandling, understøttende behandling, knoglemarvstransplantation

• Parkinsons sygdom

  • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GBA1 opbygget

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 6,8 kb; 1.611 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GBA1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 sygdom
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom
• ARSBarylsulfatase BDeler 1 sygdom
• ARSKarylsulfatase family member KDeler 1 sygdom
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deler 1 sygdom
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 1 sygdom
• CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2Deler 1 sygdom
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 1 sygdom
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 1 sygdom
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til GBA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GBA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side