Característica
Spontaneous fracture
Nome clínico: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test63 genes associados a Spontaneous fracture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spontaneous fracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 23 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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