Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 6,8 kb:n alueella
Proteiini
536 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
GLUC, GBA
MANE Select -transkripti
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Gaucher-tauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Gaucher-tauti (GD) on lysosomaalinen varastosairaus, johon kuuluu kolme pääasiallista muotoa (tyypit 1, 2 ja 3), sikiömuoto sekä sydämen oireilla ilmenevä muunnos (Gaucher-tauti – silmälihasten halvaus – sydän- ja verisuonten kalkkeutuminen eli Gaucherin kaltainen tauti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito, substraatin vähentämiseen perustuva hoito, tukihoito, luuytimensiirto

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GBA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GBA1-geenin sijainnin. GBA1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 737 851–155 737 850.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinSHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, juoste eteenpäinEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, juoste eteenpäinDPM3: 155 138 457–155 140 595, juoste taaksepäinDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, juoste taaksepäin: 155 169 409–155 187 272, juoste taaksepäinTRIM46: 155 173 787–155 184 971, juoste eteenpäinTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, juoste taaksepäinMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, juoste taaksepäinTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, juoste eteenpäinMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, juoste taaksepäinGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, juoste taaksepäinENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, juoste taaksepäinSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, juoste taaksepäinCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, juoste eteenpäinHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, juoste taaksepäinFDPS: 155 304 786–155 320 666, juoste eteenpäinFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, juoste eteenpäinRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, juoste taaksepäinASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, juoste eteenpäinMSTO1: 155 626 755–155 648 640, juoste taaksepäinYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, juoste taaksepäinYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, juoste eteenpäinDAP3GBA1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 155 234 452–155 235 100, 649 emästäEkson 10: 155 235 195–155 235 311, 117 emästäEkson 9: 155 235 681–155 235 844, 164 emästäEkson 8: 155 236 245–155 236 469, 225 emästäEkson 7: 155 237 341–155 237 578, 238 emästäEkson 6: 155 238 134–155 238 306, 173 emästäEkson 5: 155 238 517–155 238 650, 134 emästäEkson 4: 155 239 616–155 239 762, 147 emästäEkson 3: 155 239 886–155 240 077, 192 emästäEkson 2: 155 240 630–155 240 717, 88 emästäEkson 1: 155 241 086–155 241 249, 164 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 6,8 kb:stä; 1 611 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GBA1

294

GBA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 294 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (177 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,8 kb geenistä GBA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GBA1-geeni: glucosylceramidase beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1-geeni: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gba1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test