Característica
Petechiae
Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Petechiae, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test64 genes associados a Petechiae
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Petechiae. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 3 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GP9glycoprotein IX platelet | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F9coagulation factor IX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FYB1FYN binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Não registado | Em 1 doença |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA11homeobox A11 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas