Característica
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test90 genes associados a Bone pain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone pain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | Em 4 doenças |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT1Wnt family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT3AWnt family member 3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 50 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATMglycine amidinotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 2 doenças |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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