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Característica

Laryngospasm

A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.

HPO HP:0025425

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the respiratory system

40 genes associados a Laryngospasm

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Laryngospasm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5SempreEm 1 doença
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Frequente (30–79%)Em 1 doença
GBA1glucosylceramidase beta 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AFrequente (30–79%)Em 1 doença
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
CASRcalcium sensing receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
ANGangiogeninRaramente (1–4%)Em 1 doença
ANXA11annexin A11Raramente (1–4%)Em 1 doença
ATXN2ataxin 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
CCNFcyclin FRaramente (1–4%)Em 1 doença
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Raramente (1–4%)Em 1 doença
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Raramente (1–4%)Em 1 doença
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BRaramente (1–4%)Em 1 doença
DAOD-amino acid oxidaseRaramente (1–4%)Em 1 doença
DCTN1dynactin subunit 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Raramente (1–4%)Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseRaramente (1–4%)Em 1 doença
FUSFUS RNA binding proteinRaramente (1–4%)Em 1 doença
GLE1GLE1 RNA export mediatorRaramente (1–4%)Em 1 doença
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Raramente (1–4%)Em 1 doença
LRP12LDL receptor related protein 12Raramente (1–4%)Em 1 doença
MATR3matrin 3Raramente (1–4%)Em 1 doença
NEFHneurofilament heavy chainRaramente (1–4%)Em 1 doença
NEK1NIMA related kinase 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
OPTNoptineurinRaramente (1–4%)Em 1 doença
PFN1profilin 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
PRPHperipherinRaramente (1–4%)Em 1 doença
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Raramente (1–4%)Em 2 doenças
SOD1superoxide dismutase 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
SQSTM1sequestosome 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Raramente (1–4%)Em 1 doença
TARDBPTAR DNA binding proteinRaramente (1–4%)Em 1 doença
TBK1TANK binding kinase 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
UBQLN2ubiquilin 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
UNC13Aunc-13 homolog ARaramente (1–4%)Em 1 doença
VAPBVAMP associated protein B and CRaramente (1–4%)Em 1 doença
VCPvalosin containing proteinRaramente (1–4%)Em 1 doença
TSPYL1TSPY like 1Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal larynx physiology

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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