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Gene

PMVK

phosphomevalonate kinase

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12 kb
Proteína
192 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PMK, PMKA, HUMPMKI
Transcrito MANE Select
ENST00000368467.4NM_006556.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Poroceratose

    • Autossómica dominante

      Manchas cutâneas anulares com bordo elevado, incluindo a poroceratose actínica superficial disseminada; as lesões apresentam um pequeno risco de evoluir para cancro da pele.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a proteção solar e a avaliação dermatológica de lesões que se alterem.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PMVK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PMVK. PMVK e 38 genes próximos no cromossoma 1, de 154 430 730 a 155 430 729.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, fita diretaIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fita inversaSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fita diretaTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fita inversaUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fita diretaCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fita inversaADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaLENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fita diretaEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fita diretaSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, fita inversaDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fita inversaKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, fita inversaTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fita diretaMUC1: 155 185 824–155 192 916, fita inversaMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fita inversaMTX1: 155 208 695–155 213 824, fita diretaGBA1: 155 231 270–155 245 178, fita inversaGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fita inversaENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fita inversaSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fita inversaCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fita diretaHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fita inversaFDPS: 155 304 786–155 320 666, fita diretaFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fita diretaRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fita inversaASH1LDiagrama de PMVK: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 154 924 740–154 925 265, 526 basesExão 4: 154 926 354–154 926 483, 130 basesExão 3: 154 929 024–154 929 176, 153 basesExão 2: 154 932 352–154 932 415, 64 basesExão 1: 154 936 591–154 936 719, 129 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 12 kb do gene; 579 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PMVK

2

posições em PMVK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12 kb de PMVK, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMVK: phosphomevalonate kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. Gene PMVK: phosphomevalonate kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pmvk

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