Característica
Gallstones
Nome clínico: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test87 genes associados a Gallstones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Gallstones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCGRglucagon receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FECHferrochelatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 47 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Não registado | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Não registado | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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