Característica
Balance impairment
Nome clínico: Postural instability
A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Balance impairment, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test110 genes associados a Balance impairment
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Balance impairment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sempre | Em 3 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | Em 6 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 70 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Não registado | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas