Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 6,8 kb
Protein
536 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
GLUC, GBA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Gauchers sykdom

    • Autosomal recessiv

      Gauchers sykdom (GD) er en lysosomal lagringssykdom som omfatter tre hovedformer (type 1, 2 og 3), en fosterform og en variant med hjerteinvolvering (Gauchers sykdom – oftalmoplegi – kardiovaskulær forkalkning eller Gaucher-lignende sykdom).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling, substratreduksjonsbehandling, støttende behandling, benmargstransplantasjon

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GBA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der GBA1 står. GBA1 og 36 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 737 851 til 155 737 850.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakover-strengPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fremover-strengEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fremover-strengDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakover-strengDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakover-streng: 155 169 409–155 187 272, bakover-strengTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fremover-strengTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakover-strengMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakover-strengTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fremover-strengMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, bakover-strengGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakover-strengENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakover-strengSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakover-strengCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fremover-strengHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakover-strengFDPS: 155 304 786–155 320 666, fremover-strengFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fremover-strengRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakover-strengASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fremover-strengMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3Diagram av GBA1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 155 234 452–155 235 100, 649 baserEkson 10: 155 235 195–155 235 311, 117 baserEkson 9: 155 235 681–155 235 844, 164 baserEkson 8: 155 236 245–155 236 469, 225 baserEkson 7: 155 237 341–155 237 578, 238 baserEkson 6: 155 238 134–155 238 306, 173 baserEkson 5: 155 238 517–155 238 650, 134 baserEkson 4: 155 239 616–155 239 762, 147 baserEkson 3: 155 239 886–155 240 077, 192 baserEkson 2: 155 240 630–155 240 717, 88 baserEkson 1: 155 241 086–155 241 249, 164 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 6,8 kb, og 1 611 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GBA1

294

posisjoner i GBA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

294 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (177 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,8 kb av GBA1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GBA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GBA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 53 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GBA1-genet: glucosylceramidase beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1-genet: glucosylceramidase beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gba1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test