Característica

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the digestive system Abnormality of the immune system

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22 genes associados a Hypersplenism

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypersplenism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Sempre	Em 1 doença
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Sempre	Em 2 doenças
KLF1KLF transcription factor 1	Sempre	Em 1 doença
LIPAlipase A, lysosomal acid type	Sempre	Em 1 doença
GBA1glucosylceramidase beta 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SCARB2scavenger receptor class B member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CASP10caspase 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FASFas cell surface death receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FASLGFas ligand	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HBBhemoglobin subunit beta	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PSAPprosaposin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CBLCbl proto-oncogene	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MED12mediator complex subunit 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOTCH1notch receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TULP3TUB like protein 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal spleen physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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