Característica
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Macular atrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Macular atrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sempre | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RS1retinoschisin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLK4polo like kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Não registado | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Não registado | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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