Característica
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Opsoclonus
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Opsoclonus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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