Característica

Double aortic arch

A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).

HPO HP:0011590

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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9 genes associados a Double aortic arch

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Double aortic arch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GBA1glucosylceramidase beta 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TELO2telomere maintenance 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal branching pattern of the aortic arch

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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