Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
536 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
GLUC, GBA
MANE Select transkript
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Gaucheri tõbi

    • Autosoomne retsessiivne

      Gaucheri tõbi (GD) on lüsosomaalne ladustamishaigus, mis hõlmab kolme peamist vormi (tüübid 1, 2 ja 3), loote vormi ning südamega seotud varianti (Gaucheri tõbi – oftalmoplegia – kardiovaskulaarne kaltsifikatsioon ehk Gaucheri-laadne haigus).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ensüümasendusravi, substraadi vähendamise ravi, toetav ravi, luuüdi siirdamine

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GBA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GBA1. GBA1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 737 851 kuni 155 737 850.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, pöördne ahelPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelSHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, otsene ahelEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, otsene ahelDPM3: 155 138 457–155 140 595, pöördne ahelDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, pöördne ahel: 155 169 409–155 187 272, pöördne ahelTRIM46: 155 173 787–155 184 971, otsene ahelTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, pöördne ahelMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, pöördne ahelTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, otsene ahelMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, pöördne ahelGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, pöördne ahelENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, pöördne ahelSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, pöördne ahelCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, otsene ahelHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, pöördne ahelFDPS: 155 304 786–155 320 666, otsene ahelFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, otsene ahelRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, pöördne ahelASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, otsene ahelMSTO1: 155 626 755–155 648 640, pöördne ahelYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, pöördne ahelYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, otsene ahelDAP3GBA1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 155 234 452–155 235 100, 649 alustEkson 10: 155 235 195–155 235 311, 117 alustEkson 9: 155 235 681–155 235 844, 164 alustEkson 8: 155 236 245–155 236 469, 225 alustEkson 7: 155 237 341–155 237 578, 238 alustEkson 6: 155 238 134–155 238 306, 173 alustEkson 5: 155 238 517–155 238 650, 134 alustEkson 4: 155 239 616–155 239 762, 147 alustEkson 3: 155 239 886–155 240 077, 192 alustEkson 2: 155 240 630–155 240 717, 88 alustEkson 1: 155 241 086–155 241 249, 164 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 1611 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GBA1

294

kohad geenis GBA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 294 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (177 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GBA1 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GBA1 geen: glucosylceramidase beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1 geen: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gba1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test